Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - просеивать) - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации. С помощью неонатального скрининга в настоящее время можно выявить несколько заболеваний обмена веществ, которые без максимально раннего после рождения начала лечения обрекают ребенка на инвалидность вследствие тяжелого поражения центральной нервной системы. В России в течение последнего десятилетия реализуются программы неонатального скрининга двух заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотироза. Во многих страны осуществляется сплошное обследование новорожденных на более широкий спектр заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, болезнь кленового сиропа, дефицит биотинидазы, гемоглобинопатии .